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Canavan-Krankheit (Schwammförmige Degeneration)

Röhrchen mit Proben für Gentest Morbus Canavan

Bei der Canavan-Krankheit handelt es sich um eine genetisch bedingte Leukodystrophie mit weitverbreiteter Degeneration der weißen Materie im Gehirn. Betroffene Kinder sind retardiert und haben zunehmend motorische Behinderungen. Ihre Lebenserwartung liegt bei ärztlicher Betreuung bei maximal 20 Jahren.

Weitere Informationen über Morbus  Canavan können hier abgerufen werden. 

Die Canavan-Krankheit gilt als "jüdische" Krankheit, da sie v.a. in der Volksgruppe der Ashkenazi-Juden weit verbreitet ist. Fast 2% aller jüdischen Menschen sind Träger dieser Krankheit, d.h. eine ihrer beiden Genkopien ist geschädigt. Somit ist das Canavan-Syndrom eine der häufigsten Erbkrankheiten in der jüdischen Bevölkerung, aber auch außerhalb dieser Volksgruppe kann die Krankheit vorkommen.

In Amerika wird deshalb bereits bei der Vorbereitung jüdischer Hochzeiten oft eine Beratung durch den Rabbiner durchgeführt, bei der auf die Gefahren der Erkrankung hingewiesen wird. Wenn beide zukünftigen Elternteile Träger der Krankheit sind, haben ihre Kinder eine Chance von je 25 % zu erkranken. Da sich die möglichen Mutationen der Eltern durch einen Gentest nachweisen lassen, wird meist empfohlen, bereits vor der Zeugung von Kindern bzw. der Heirat die eigene Disposition zu prüfen.

Nach unserem Wissen gibt es weltweit nur zwei Labore, die einen Gentest für Morbus Canavan anbieten. Bei beiden Laboren ist es nötig, Blutproben direkt  abzugeben oder unter speziellen Bedingungen einzuschicken.

Die Delphitest GmbH hat deshalb einen neuen verbesserten Gentest entwickelt. Dieser Test wird mit Mundschleimhaut-Abstrichen durchgeführt, die vom Kunden selbst bequem und schmerzfrei zuhause entnommen werden können. Die Proben werden anschließend per Post zu unseren Laboratorien geschickt.

Die komplette Analyse des Gens kostet EUR 400,- pro Person.

Der Test dient in erster Linie der privaten Orientierung, ob eine Person Träger dieser schweren Erbkrankheit ist. Lassen sich beide zukünftige Elternteile testen, lässt sich das Risiko für die Zeugung eines Canavan-kranken Kindes abschätzen und in die Familienplanung einbeziehen.

Aufgrund des neuen Gendiagnostikgesetzes darf die Delphitest GmbH Regensburg ab sofort keine Aufträge mehr für Gentests annehmen. Den Gentest für Morbus Canavan können Privatkunden deshalb nur noch über unsere Partnerfirma Delphitest International LLC in Colorado, USA, durchführen. Alles weitere zu Ihrer Bestellung finden Sie hier. Qualifizierte Ärzte können die Laboruntersuchung weiterhin direkt bei uns in Auftrag geben.

 


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